Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD)

Bệnh mô liên kết hỗn hợp (Mixed Connective Tissue Disease - MCTD) có diễn tiến mạn tính, thường nhẹ hơn các bệnh mô liên kết (CTD) khác. Phần lớn trường hợp MCTD được xem là giai đoạn trung gian của một bệnh cuối cùng sẽ tiến triển thành SLE hoặc SSc.

• Tỷ lệ hiện mắc: khoảng 25% bệnh nhân mắc bệnh mô liên kết (như viêm da cơ, viêm khớp dạng thấp (RA), hội chứng Sjögren, SLE, SSc) sẽ phát triển thêm một bệnh mô liên kết khác theo thời gian — hiện tượng này gọi là "hội chứng chồng lấp" (overlap syndrome).
• Tuổi khởi phát: 51,6 (±13,8) đến 62 (±13) tuổi (triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện trước chẩn đoán nhiều năm). ⁽¹⁾

Biểu hiện lâm sàng kinh điển: phù nề bàn tay, ngón tay lạnh và tê, viêm màng hoạt dịch, viêm cơ, hiện tượng Raynaud, xơ cứng đầu chi (acrosclerosis/sclerodactyly).

Đặc điểm gợi ý MCTD: không có tổn thương thận nặng và vấn đề thần kinh trung ương; viêm khớp nặng và tăng áp phổi; hiện tượng Raynaud (gặp ở ~25% bệnh nhân SLE).

Xét nghiệm: ANA kiểu hình đốm (Speckled, AC-4/5/31) trên IFA tế bào Hep-2. ⁽²⁾; Anti-RNP (tiêu chuẩn phân loại lâm sàng); Anti-Sm/RNP; Chromatin.