XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN
Panel 6: Viêm cơ tự miễn
Nhóm bệnh viêm cơ vô căn (Idiopathic Inflammatory Myopathies – IIM) là các bệnh tự miễn chủ yếu ảnh hưởng đến da và hệ cơ xương, với biểu hiện lâm sàng phong phú.
Phân loại IIM
Gồm 6 nhóm: Viêm da cơ (DM, kể cả không kèm bệnh cơ), Hội chứng Antisynthetase (ASS), Bệnh cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch (IMNM), Viêm cơ thể vùi (IBM), Viêm đa cơ (PM), Viêm cơ chồng lấp. 3 nhóm đầu phổ biến nhất trên lâm sàng. [1]
Viêm da cơ (DM)
Phân nhóm phổ biến nhất của IIM. Phân thành 6 dưới nhóm theo kháng thể đặc hiệu viêm cơ (MSA). [1]
Dưới nhóm Anti-TIF1-γ dương tính
Ngoài biểu hiện da-cơ điển hình, nguy cơ u ác tính tăng đáng kể — cần tầm soát u chủ động, đặc biệt 3 năm đầu; hay gặp u đặc ở phổi, buồng trứng, vú, đại tràng.
Dưới nhóm Anti-NXP-2 dương tính
Yếu cơ gốc chi và ngọn chi nặng, phù dưới da, khó nuốt, CK huyết thanh tăng cao; hay gặp vôi hóa dưới da (đặc biệt ở trẻ vị thành niên); tăng nguy cơ u kèm theo.
Dưới nhóm Anti-Mi-2
Biểu hiện DM điển hình (yếu cơ gốc chi, ban đặc trưng); tổn thương phổi hiếm và nhẹ, nguy cơ u ác tính thấp; đáp ứng tốt với corticoid/ức chế miễn dịch, tiên lượng thuận lợi.
Dưới nhóm Anti-MDA5 dương tính
Đặc trưng loét da; đa số yếu cơ nhẹ hoặc không rõ ("viêm da cơ không kèm bệnh cơ" chủ yếu gặp ở nhóm này); đặc điểm nổi bật là tỷ lệ cao bệnh phổi mô kẽ (ILD) tiến triển nhanh, kèm giảm lympho bào, đáp ứng kém với corticoid/ức chế miễn dịch — tiên lượng xấu nhất trong các dưới nhóm DM, tỷ lệ tử vong cao
Dưới nhóm Anti-SAE
Hiếm gặp; ngoài biểu hiện da-cơ điển hình, hay gặp ban dạng tăng sắc tố da hơn; nguy cơ u ác tính cao hơn.
Nhóm MSA-âm tính
Bệnh nhân âm tính với cả 5 kháng thể đặc hiệu DM nêu trên nhưng đạt tiêu chuẩn phân loại/chẩn đoán DM theo ENMC 2020; nhóm này có tính không đồng nhất cao, có thể phát hiện thêm dưới nhóm MSA mới khi nghiên cứu tiến triển.
Xét nghiệm miễn dịch dạng vạch định tính kháng thể bệnh viêm cơ
HumaDX
Myositis HumaBlot là xét nghiệm miễn dịch dạng vạch để định tính kháng thể bệnh viêm cơ có trong huyết thanh người, bao gồm Mi-2α, Mi-2β, Ku, PM-Scl 100, PM-Scl 75, Jo-1, SRP, PL-7, PL-12, EJ, OJ, SS-A/Ro-52, TIF1-γ, MDA5, Scl-70, NXP-2, HMGCR, SAE-1, RNA-ROL3, Th/To, Fibrillarin, KS, Zo, HA, SAE-2. [2]
Nguyên lý hoạt động
Các kháng nguyên được phủ lên màng nitrocellulose, sau đó mẫu thử và kháng thể thứ cấp gắn enzyme được thêm vào, tiếp theo là cơ chất sinh màu. Cơ chất này sẽ được xúc tác bởi enzyme gắn trên kháng thể thứ cấp, tạo nên vạch màu tương ứng trên màng nitrocellulose. Kết quả được xác định dựa trên sự xuất hiện hay không của vạch màu. Kỹ thuật này đơn giản, nhanh chóng, dễ diễn giải và có khả năng phát hiện đồng thời nhiều thông số đặc hiệu. [3]

Loạt bài chuyên sâu
Tài liệu tham khảo
[1] HumaDX, Myositis Antibodies - Clinical Application
[2] HumaDX, IFU Myositis HumaBlot. Line immunoassay for the qualitative determination of autoantibodies against myositis
[3] HumaBlot Full-Automatic Immunoblotting Platform http://www.humadx.com.cn/en/h-col-121.html

