Bệnh Celiac

Cơ chế gây bệnh Celiac: Gluten là nhóm protein dự trữ trong ngũ cốc, gồm gliadin (lúa mì), secalin (lúa mạch đen), hordein (lúa mạch), avenin (yến mạch). Ở người mang gen HLA-DQ2 (đa số) hoặc HLA-DQ8 (thiểu số), peptide gluten sau khi được enzyme transglutaminase mô (tTG) khử amide sẽ được trình diện cho tế bào T, kích hoạt phản ứng viêm miễn dịch (chủ yếu qua Th1/IFN-γ), gây tổn thương và teo nhung mao ruột non, đồng thời sinh ra các tự kháng thể (anti-tTG, anti-DGP).

• Khởi phát 2 đỉnh: 6–18 tháng tuổi và 30–40 tuổi. 
• Tỷ lệ hiện mắc toàn cầu (phát hiện qua huyết thanh học) khoảng 1,4%, còn tỷ lệ xác nhận qua sinh thiết khoảng 0,7%, cao hơn ở nữ và ở trẻ em so với người lớn). ⁽¹⁾

Triệu chứng phổ biến nhất là tiêu chảy mạn tính (gặp ở gần như 100% ca điển hình), kèm thiếu sắt, sụt cân/chán ăn, chướng bụng, và ở trẻ em là chậm phát triển thể chất.

Tuy nhiên bệnh có phổ biểu hiện rất rộng, được chia thành 5 thể: điển hình (Classical), không điển hình (Atypical), không triệu chứng/thầm lặng (Silent), tiềm ẩn (Latent) và tiềm năng (Potential) — mô hình "tảng băng Celiac" cho thấy phần lớn ca bệnh không có triệu chứng rõ ràng nên dễ bị bỏ sót chẩn đoán.

Bệnh có tính chất đa cơ quan (multisystem), không chỉ giới hạn ở đường tiêu hóa, và có liên quan cao ở các nhóm nguy cơ như đái tháo đường type 1 (1–12%), bệnh tuyến giáp tự miễn (2–6%), hội chứng Down (2–6%), hoặc thân nhân thế hệ 1 của người bệnh (10–20%).

Đa số bệnh nhân HLA-DQ2 (+), số còn lại HLA-DQ8 (+); HLA âm tính có giá trị loại trừ CD nhưng dương tính không đủ để chẩn đoán xác định. Chỉ định xét nghiệm HLA theo hướng dẫn ESsCD (loại trừ CD, ca nghi ngờ mô học dương/huyết thanh âm, sàng lọc người thân, bệnh tự miễn khác)

Chẩn đoán dựa trên kết hợp huyết thanh học (anti-tTG IgA là xét nghiệm đầu tay do độ nhạy cao ~98%, EMA IgA (Anti-Endomysial Antibody – kháng thể kháng màng nội mạc cơ trơn) để xác nhận do độ đặc hiệu cao ~99%, DGP dùng khi nghi thiếu hụt IgA), có thể kết hợp xét nghiệm HLA-DQ2/DQ8 và sinh thiết ruột non (tiêu chuẩn vàng) tùy theo mức độ dương tính huyết thanh, theo các hướng dẫn ESsCD, ESPGHAN, hoặc ACG.