LÂM SÀNG

Tại sao Bệnh tự miễn khó chẩn đoán?

Bệnh tự miễn: Dịch tễ, nguyên nhân, phân loại, quy trình chẩn đoán 

Bệnh tự miễn - Thách thức mới trên toàn cầu và Việt Nam

Nghiên cứu thuần tập phân tích hồ sơ sức khỏe của 22 triệu người ở Anh (2) từ 2000 đến 2019 cho thấy 10,2% dân số (13,1% với nhóm nữ; 7,4% với nhóm nam) được chẩn đoán mắc ít nhất một trong số 19 bệnh tự miễn thường gặp. Tỷ lệ mắc bệnh tự miễn tăng theo thời gian: từ 7,7% (giai đoạn 2000-02) lên 11,0% (giai đoạn 2017-19).

Việt Nam có khoảng 4 triệu người mắc bệnh tự miễn (6).Sau đại dịch, nguy cơ mắc bệnh tự miễn tăng 20-50% (7).

Bệnh tự miễn - Nguyên nhân?

Sự rối loạn hệ miễn dịch bẩm sinh và hệ miễn dịch thích ứng (nguyên nhân dẫn tới Bệnh tự miễn) có liên quan tới 3 nhóm yếu tố chính(5): Môi trường, Di truyền và Ngoại di truyền.

Phân loại Bệnh tự miễn - Hệ thống và Cơ quan

Hiện nay đã có trên 100 Bệnh tự miễn được phát hiện. Chia thành 2 nhóm chính là Bệnh tự miễn cơ quan (tự kháng thể gây ảnh hưởng tới 1 cơ quan. Ví dụ như viêm gan tự miễn, viêm tuyến giáp tự miễn, tiểu đường type 1...) và Bệnh tự miễn hệ thống (tự kháng thể gây ảnh hưởng tới hoạt động của nhiều cơ quan trong cơ thể. Ví dụ: các bệnh mô liên kết, hội chứng antiphospholipid, bệnh viêm mạch,...).

Quy trình chẩn đoán: từ triệu chứng --> tự kháng thể

Tự kháng thể phản ánh cơ chế miễn dịch bị rối loạn, không phải marker đặc hiệu tuyệt đối cho 1 bệnh như xét nghiệm sinh hóa thông thường. Vì vậy, kết quả tự kháng thể luôn cần đọc cùng bối cảnh lâm sàng — không dùng đơn lẻ để chẩn đoán xác định.

 Xem vai trò của Xét nghiệm Tự kháng thể

Tại sao chẩn đoán bệnh tự miễn là 1 khó khăn trên lâm sàng?

Bệnh diễn biến âm thầm, nhiều năm, khi phát bệnh thì ảnh hưởng nặng nề tới sức khoẻ và chất lượng sống của người bệnh (8).

UK survey data (n=233) by Sloan M et al. Rheumatol Adv Pract. 2020;4(1):rkaa006 trên nhóm bệnh nhân Lupus ban đỏ hệ thống cho thấy:

Thời gian trung bình từ khi có triệu chứng tới khi được chẩn đoán xác định là ~ 7 năm (trung bình) và phổ biến là 4 năm (trung vị).

24% số bệnh nhân được chẩn đoán xác định sau 10 năm. Chỉ 22% số bệnh nhân được chẩn đoán xác định trước 1 năm.

76% số bệnh nhân có  ≥1 lần bị chẩn đoán sang bệnh khác.

Triệu chứng không đặc hiệu. Cùng 1 triệu chứng có thể xuất hiện trong nhiều bệnh tự miễn khác nhau (9).

Tổng hợp theo triệu chứng – bệnh tự miễn – tính thường gặp trên lâm sàng:

  • Triệu chứng thường gặp.    
  • Triệu chứng ít gặp (nhưng không hiếm)

MCTD=mixed connective tissue disease – Bệnh mô liên kết hỗn hợp; PM/DM=polymyositis/dermatomyositis – Viêm đa cơ/viêm da cơ; RA=rheumatoid arthritis – Viêm khớp dạng thấp; SjS=Sjögren’s Syndrome – Hội chứng Sjogren (nay là Bệnh Sjogren); SLE=systemic lupus erythematosus – Lupus ban đỏ hệ thống; SpA=spondyloarthropathies – Viêm khớp cột sống; AS=ankylosing spondylitis – Viêm cột sống dính khớp, ReA=reactive arthritis – Viêm khớp phản ứng; PsA=psoriatic arthritis – Viêm khớp vảy nến; EA=enteropathic arthritis – Viêm khớp-ruột (biểu hiện viêm ruột trong bệnh lý khớp tự miễn); SSc=systemic sclerosis – Xơ cứng bì hệ thống; GPA=granulomatosis with polyangiitis – U hạt với viêm đa mạch; EGPA=eosinophilic granulomatosis with polyangiitis - Hội chứng Churg-Strauss; MPA=microscopic polyangiitis – Viêm đa vi mạch.

Xét nghiệm phát hiện Tự kháng thể là yếu tố quan trọng trong chẩn đoán xác định Bệnh tự miễn. Tuy nhiên, cách sử dụng kết quả xét nghiệm Tự kháng thể không giống như trong sử dụng các markers xét nghiệm ở các bệnh thông thường:

cùng 1 tự kháng thể có thể xuất hiện trong nhiều bệnh, cùng 1 bệnh có thể xuất hiện nhiều loại tự kháng thể(11, 12). Và, tự kháng thể có thể xuất hiện nhiều năm trước khi Bệnh nhân có biểu hiện triệu chứng (10).

Hiện tượng đồng mắc (Hội chứng chồng lấp) trong Bệnh tự miễn(2):

14.8% số bệnh nhân có 2 bệnh tự miễn trở lên. Thường gặp ở trong nhóm Bệnh tự miễn mô liên kết, đặc biệt là Bệnh Sjögren’s, Lupus ban đỏ, xơ cứng bì hệ thống. Việc chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán bệnh đồng mắc, để có kế hoạch điều trị toàn diện là rất cần thiết.

  • Chú thích: IRR (Incidence Rate Ratio)

    • Tài liệu tham khảo

    1. US National Academy of Sciences, Engineering and Medicine. https://www.nationalacademies.org/news/2022/05/nih-should-create-an-office-of-autoimmune-disease-research-says-new-report. Consulted on 22JUL2024.
    2. Conrad N et al. Lancet. 2023;401(10391):1878-1890.
    3. Angum et Al. 2020;12(5):e8094. doi: 10.7759/cureus.8094. PMID: 32542149; PMCID: PMC7292717.
    4. Greiner W et al. Pharmacoecon Open. 2021 ;5(3): 385–396.
    5. The Rose and Mackay Textbook of Autoimmune Diseases. DOI: https://doi.org/10.1016/B978-0-443-23947-2.00026-6
    6. Hằng, T. (2023) ‘Việt Nam có khoảng 4 triệu người mắc bệnh tự miễn’, Hà Nội Mới, 18 December.
    7. Nhân Dân (2023) ‘Sau đại dịch, nguy cơ mắc bệnh tự miễn tăng 20–50%’, Báo Nhân Dân, 18 December.
    8. Sloan M et al. Rheumatol Adv Pract. 2020;4(1):rkaa006.
    9. American Association of Family Physicians. https://www.aafp.org/dam/AAFP/documents/about_us/sponsored_resources/Quest_%20ANA-IFA_Monograph.pdf.
    10. Arbuckle MR et al. N Engl J Med. 2003;349(16):1526-33 (xuất hiện nhiều năm)
    11. Adapted from Didier K. et al. Front. Immunol. 2018;9:541. 2. Conrad N et al. Lancet. 2023;401(10391):1878-1890. 3. Price EJ et al. Rheumatology (Oxford). 2024 Apr 16:keae152. 4. Zhang H et al. Arthritis Res Ther. 2020 May 1;22(1):100
    12. Mahler M et al. J Immunol Res. 2014;2014:315179 (Bảng) và https://www.questdiagnostics.com/content/dam/corporate/unrestricted/documents/SB12548_Autoimmune_Interpretation_Guide.PDF
    >