Chẩn đoán bệnh mô liên kết hỗn hợp

Chẩn đoán bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD) cần dựa vào các triệu chứng của người bệnh và các xét nghiệm cận lâm sàng.

1. Chẩn đoán bệnh mô liên kết hỗn hợp

Để chẩn đoán bệnh này, cần dựa vào các triệu chứng của người bệnh. Nếu có biểu hiện nghi ngờ, nhất là các biểu hiện chồng chéo của các bệnh tự miễn phối hợp, cần tiến hành các xét nghiệm cận lâm sàng để xác định chẩn đoán. Các xét nghiệm cần làm trong MCTD bao gồm:

• Xét nghiệm kháng thể kháng nhân (ANA) và xét nghiệm kháng nguyên nhân hòa tan (kháng ribonucleoprotein U1, hoặc RNP) là những xét nghiệm được thực hiện đầu tiên.
• Kháng thể kháng nguyên nhân hòa tan (kháng Sm) và kháng DNA chuỗi xoắn kép âm tính trong bệnh mô liên kết hỗn hợp, chúng được chỉ định để loại trừ các tình trạng khác.
• Xét nghiệm yếu tố dạng thấp (RF) thường dương tính.
• Nếu nghi ngờ tăng áp động mạch phổi, cần chẩn đoán bằng siêu âm tim và đo chức năng hô hấp.
• Ngoài ra, cần đánh giá tổn thương các cơ quan khác bằng các xét nghiệm cận lâm sàng như siêu âm thận, xét nghiệm enzyme cơ để đánh giá viêm cơ, điện cơ...

2. Điều trị bệnh mô liên kết hỗn hợp

Do hiện tại chưa có thuốc điều trị triệt để bệnh nên biện pháp cơ bản là điều trị triệu chứng tùy theo tổn thương cơ quan và kết hợp sử dụng các thuốc chống viêm, ức chế miễn dịch bao gồm:

• Trường hợp nhẹ dùng thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs).
• Trường hợp bệnh từ mức độ trung bình đến nặng có thể sử dụng: Corticosteroid, thuốc ức chế miễn dịch.
• Bên cạnh các phương pháp điều trị bệnh đặc hiệu, các biện pháp điều trị phối hợp bao gồm: các biện pháp không dùng thuốc (giữ ấm tay chân, tập phục hồi chức năng, dinh dưỡng phù hợp...), thuốc ức chế men chuyển (ví dụ Captopril, Enalapril), thuốc điều trị hội chứng Raynaud.

3. Tiên lượng

Khi phát hiện bệnh, tỷ lệ sống sau 10 năm là khoảng 80%, tuy nhiên tiên lượng phụ thuộc phần lớn vào mức độ nặng của triệu chứng hay nhẹ. Bệnh nhân có biểu hiện của xơ cứng bì lan tỏa và viêm đa cơ có tiên lượng xấu hơn với tỷ lệ tử vong tăng lên.

Bệnh mô liên kết hỗn hợp là một bệnh nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Mặc dù không có cách điều trị đặc hiệu nhưng nếu được phát hiện sớm, việc sử dụng các biện pháp điều trị triệu chứng có thể kéo dài thời gian tiến triển của bệnh.

Nguồn: Tổng hợp