Bệnh Lupus ban đỏ hệ thống (Systemic Lupus Erythematosus - SLE) là một bệnh tự miễn có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể. Tuy nhiên, có một câu hỏi lớn luôn tồn tại trong tâm trí của bệnh nhân và người thân: "Bệnh Lupus có di truyền không?" Để tìm hiểu rõ hơn, chúng ta sẽ cùng lắng nghe ý kiến từ những chuyên gia, từ đó giúp bạn có cái nhìn tổng quan và chính xác hơn về mối liên hệ giữa bệnh Lupus và yếu tố di truyền.
1. Bệnh Lupus có di truyền không?
Không có gen đơn lẻ hoặc nhóm gen nào được chứng minh gây ra bệnh lupus, mặc dù một số biến thể gen nhất định có liên quan đến bệnh lupus. Tuy nhiên, bệnh lupus xuất hiện ở một số gia đình nhất định. Ví dụ, nếu một cặp song sinh giống hệt nhau mắc bệnh lupus, thì khả năng người song sinh kia (có cùng gen chính xác) mắc bệnh sẽ cao hơn, trong khi khả năng mắc bệnh ở cặp song sinh khác trứng thấp hơn theo một nghiên cứu được công bố vào năm 2012. Các nghiên cứu cho thấy rằng có nguy cơ mắc bệnh lupus cao hơn nếu một thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh.
Không có gen đơn lẻ hoặc nhóm gen nào được chứng minh gây ra bệnh lupus
Phần lớn các trường hợp lupus phát triển được gọi là lẻ tẻ, có nghĩa là không có người thân nào được biết đến mắc bệnh. Mặc dù lupus có thể phát triển ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh lupus, nhưng thường có các bệnh tự miễn khác ở một số thành viên trong gia đình.
Người gốc Phi, Châu Á, Đảo Thái Bình Dương, Tây Ban Nha/La tinh, người Mỹ bản địa hoặc người Hawaii bản địa có nguy cơ mắc bệnh lupus cao hơn, có thể liên quan đến gen. Ở Hoa Kỳ, các cộng đồng da màu có hoạt động bệnh cao hơn và nghiêm trọng hơn, cũng có thể liên quan đến các yếu tố xã hội quyết định sức khỏe như nghèo đói hoặc không được tiếp cận dịch vụ chăm sóc sức khỏe.
Không có nguyên nhân nào được biết đến gây ra bệnh lupus, nhưng có khả năng là bệnh lupus là kết quả của một số yếu tố tương tác với nhau. Ví dụ, chúng ta biết rằng di truyền, phơi nhiễm môi trường (như một số loại thuốc hoặc tiếp xúc nghiêm trọng với tia cực tím) và hormone đều có khả năng góp phần vào sự phát triển của bệnh lupus. Hệ vi sinh vật, hay tập hợp các vi khuẩn và các vi sinh vật khác sống trong đường ruột của một người, cũng có thể quan trọng. Lupus chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ và có ít nhất 10% nam giới sống chung với bệnh lupus.
2. Những câu hỏi thường gặp về gen và bệnh lupus
2.1. Nếu mẹ hoặc anh chị tôi bị lupus thì tôi cũng sẽ bị bệnh này chứ?
Mọi người dễ mắc bệnh lupus hơn nếu họ có người thân trực hệ mắc bệnh, nhưng điều đó không có nghĩa là họ sẽ mắc.
Theo Lindsey Criswell, MD, MPH, giám đốc Viện Quốc gia về Viêm khớp, Cơ xương và Bệnh ngoài da cho biết: “Ngay cả khi một người mắc bệnh lupus có một người anh em sinh đôi giống hệt nhau, thì có ít hơn 50% cơ hội cặp sinh đôi không được chẩn đoán sẽ phát triển Lupus.”
Nếu 1 trong 2 người sinh đôi mắc bệnh Lupus thì người còn lại chưa chắc đã mắc bệnh
2.2. Nếu các chuyên gia y tế tìm thấy tất cả các biến thể gen liên quan đến bệnh lupus thì họ có thể chỉ cần thay đổi gen của người đó để ngăn ngừa phát triển bệnh phải không?
Có lẽ là không, Courtney Montgomery, Tiến sĩ, thành viên của Quỹ nghiên cứu y khoa Oklahoma tại Oklahoma City cho biết: “Mục tiêu của nghiên cứu di truyền là cải thiện kết quả cho những người bị lupus, chứ không phải thay đổi DNA của họ. Ngoài ra, chúng tôi lo ngại rằng nếu chúng tôi thay đổi DNA để sửa chữa một thứ, có thể sẽ có những hậu quả tiêu cực, bất ngờ ở vị trí khác.”
2.3. Tôi nên làm gì nếu trong gia đình có người mắc bệnh lupus?
Hiện tại, không có xét nghiệm sàng lọc hoặc xét nghiệm di truyền nào được ứng dụng.
- Khuyến khích các thành viên trong gia đình sống một cuộc sống năng động và lành mạnh.
- Nên bảo vệ bằng kem chống nắng.
- Nếu các triệu chứng phát triển (ví dụ, sưng và đau khớp, phát ban không rõ nguyên nhân, đau ngực không điển hình), các thành viên trong gia đình nên đi khám bác sĩ thường xuyên và đảm bảo đề cập đến tiền sử gia đình mắc bệnh lupus với bác sĩ.
Khuyến khích các thành viên trong gia đình sống một cuộc sống lành mạnh khi có người thân trong mắc Lupus,
2.4. Nếu tôi bị lupus thì con tôi có nên làm xét nghiệm hay không?
Nếu con bạn không biểu hiện triệu chứng của bệnh lupus, việc kiểm tra các kháng thể tự miễn trong máu (ANA, dsDNA và các loại khác) sẽ không phải là cách sàng lọc hiệu quả để phát hiện bệnh lupus. Không nên xét nghiệm ANA ở những người không có triệu chứng và chúng tôi cực kỳ không khuyến khích xét nghiệm lupus ở trẻ em vì việc làm này khi không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh lupus thường gây ra lo lắng không đáng có.
Mặc dù có khả năng người mẹ có xét nghiệm ANA dương tính sẽ khiến con có nguy cơ có xét nghiệm ANA dương tính, nhưng xét nghiệm ANA đơn thuần sẽ không hữu ích nếu không có các dấu hiệu hoặc triệu chứng khác của bệnh lupus.
Qua những ý kiến và phân tích từ các chuyên gia, chúng ta có thể thấy rằng bệnh Lupus không chỉ đơn thuần là một rối loạn tự miễn mà còn có những yếu tố di truyền đáng lưu ý. Việc hiểu biết rõ về di truyền trong bệnh Lupus sẽ không chỉ giúp việc chẩn đoán trở nên dễ dàng hơn mà còn mở ra những hướng điều trị hiệu quả và an toàn.
Chúng ta cần tiếp tục nghiên cứu và tìm hiểu sâu về mối quan hệ này, để từ đó nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người đang sống chung với bệnh Lupus. Hy vọng rằng bài viết này đã mang đến những thông tin bổ ích và giúp bạn có cái nhìn đúng đắn về bệnh Lupus và di truyền.
Nguồn: Your genes and lupus
