Hội thấp khớp Hoa Kỳ (ACR) hiện chưa đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD), chỉ có các bộ tiêu chuẩn chẩn đoán được đề xuất bởi một số tác giả.
Bộ tiêu chuẩn được đưa ra đầu tiên bởi Sharp có độ nhạy cao, nhưng độ đặc hiệu thấp. Bộ tiêu chuẩn phân loại của Alarcon - Segovia có độ nhạy và độ đặc hiệu tương ứng là 62,5% và 86,2%, độ nhạy tăng lên 81,3% nếu thay đau cơ cho viêm cơ. Đây là bộ tiêu chuẩn có giá trị phân loại tốt nhất cho MCTD trong số các bộ tiêu chuẩn đã được công nhận.
Bệnh mô liên kết hỗn hợp có hiệu giá kháng thể kháng RNP cao (>1:1600)
Tiêu chuẩn chẩn đoán MCTD của Alarcon - Segovia (1987)
A. Huyết thanh học
Hiệu giá kháng thể kháng RNP cao (> 1:1600)
B. Lâm sàng
- Phù các ngón tay
- Viêm màng hoạt dịch
- Viêm cơ (mô bệnh học hoặc sinh học)
- Hiện tượng Raynaud
- Xơ cứng da vùng đầu chi, có hoặc không kèm theo xơ cứng toàn thể
Chẩn đoán MCTD khi có tiêu chuẩn về huyết thanh học và ít nhất 3 tiêu chuẩn lâm sàng, trong đó có ưu tiên tiêu chuẩn viêm cơ hoặc viêm màng hoạt dịch.
Trường hợp 3 tiêu chuẩn lâm sàng là sưng ngón tay, xơ cứng đầu chi và hiện tượng Raynaud cần phải có thêm tiêu chuẩn khác để phân biệt với bệnh xơ cứng bì.
Hiện tượng Raynaud
Triệu chứng lâm sàng của bệnh diễn biến theo thời gian, nên thường phải mất vài năm mới biểu hiện đầy đủ các triệu chứng để chẩn đoán bệnh. Cần lưu ý chẩn đoán sàng lọc MCTD ở người bệnh có kháng thể kháng nhân và kháng thể kháng RNP-70 với hiệu giá cao.
Tùy thuộc vào các triệu chứng biểu hiện trên lâm sàng, MCTD cần được chẩn đoán phân biệt với các bệnh tự miễn dịch hệ thống khác như Lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì hệ thống, viêm đa cơ, viêm khớp dạng thấp.
Việc chẩn đoán phân biệt chủ yếu dựa vào sự xuất hiện của các tự kháng thể đặc trưng cho từng bệnh như kháng thể kháng RNP-70 trong MCTD, kháng thể kháng ds-DNA trong Lupus ban đỏ hệ thống, kháng thể kháng Scl-70 trong xơ cứng bì hệ thống và kháng thể kháng Jo-1 trong viêm đa cơ.
Nguồn: https://suckhoe123.vn/suc-khoe/benh-mo-lien-ket-hon-hop-bo-y-te-2014-7055.html
