Kháng thể Anti-Centromere xuất hiện trong một số bệnh tự miễn, thường gặp ở bệnh xơ cứng bì hệ thống giới hạn (trước đây gọi là hội chứng CREST) và đôi khi ở dạng xơ cứng bì hệ thống lan tỏa. Chúng hiếm gặp ở các bệnh thấp khớp khác và ở người khỏe mạnh.
1. Tìm hiểu về xơ cứng bì hệ thống
Xơ cứng bì (còn được gọi là xơ cứng hệ thống) là một nhóm các rối loạn mô liên kết hiếm gặp. Có hai phân nhóm riêng biệt của xơ cứng hệ thống được xác định dựa trên mức độ ảnh hưởng của da:
- Xơ cứng bì hệ thống lan tỏa ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể
- Xơ cứng bì hệ thống giới hạn thường liên quan đến một hoặc nhiều triệu chứng được gọi chung là hội chứng CREST
Hội chứng CREST
Các triệu chứng của hội chứng CREST bao gồm:
- Calcinosis - Bệnh vôi hóa: lắng đọng canxi dưới da
- Raynaud phenomenon - Hiện tượng Raynaud: các đợt giảm lưu lượng máu đến ngón tay và ngón chân, khiến chúng chuyển sang màu trắng và xanh
- Esophageal dysfunction - Rối loạn chức năng thực quản: khó nuốt, trào ngược axit và ợ nóng
- Sclerodactyly: da căng, dày, bóng ở bàn tay và ngón tay
- Telangiectasia: các đốm đỏ trên da do mao mạch bị sưng
Các dấu hiệu khác có thể được xem xét ở bệnh xơ cứng bì bao gồm tổn thương ở đầu ngón tay, mao mạch bất thường ở da ngay dưới móng tay, huyết áp cao ở phổi (tăng huyết áp động mạch phổi) và/hoặc sẹo phổi (bệnh phổi kẽ).
2. Kháng thể Anti-Centromere là gì?
Kháng thể Anti-Centromere (ACA - Anti-Centromere Antibodies) là một tự kháng thể, một loại protein do hệ thống miễn dịch sản xuất nhầm vào các mô của cơ thể. ACA là một trong số nhiều kháng thể kháng nhân. Nó nhắm vào tâm động, một thành phần của nhiễm sắc thể (cấu trúc trong nhân) có trong tất cả các tế bào có nhân trong cơ thể chúng ta ngoại trừ các tế bào hồng cầu.
Centromere (tâm động) là một thành phần của nhiễm sắc thể
Xét nghiệm ACA phát hiện và đo lượng kháng thể Anti-Centromere có trong máu để giúp chẩn đoán một dạng xơ cứng bì. Kháng nguyên phản ứng chính của ACA đã được xác định là CENP-B (80kDa).
3. Khi nào chỉ định xét nghiệm kháng thể Anti-Centromere?
Xét nghiệm kháng thể Anti-Centromere chủ yếu được chỉ định để giúp chẩn đoán rối loạn tự miễn dịch xơ cứng bì hệ thống giới hạn và hội chứng CREST. Xét nghiệm có thể được sử dụng để phân biệt giữa tình trạng này và các tình trạng khác có triệu chứng tương tự.
Xét nghiệm ACA có thể được chỉ định khi bệnh nhân có kết quả xét nghiệm ANA dương tính và/hoặc một hoặc nhiều triệu chứng liên quan đến CREST. Xét nghiệm ACA có thể được thực hiện cùng với xét nghiệm tự kháng thể trong chẩn đoán xơ cứng bì hệ thống như: Anti-Scl-70 (anti-topoisomerase I) và Anti-RNA polymerase III.
4. Vai trò của xét nghiệm kháng thể Anti-Centromere trong chẩn đoán xơ cứng bì
Triệu chứng của xơ cứng bì
Nếu kết quả ACA là dương tính, cho thấy bạn có kháng thể Anti-Centromere trong máu và bạn có các triệu chứng của CREST, thì có khả năng bạn bị xơ cứng bì hệ thống giới hạn. ACA được tìm thấy ở khoảng 60-80% những người bị xơ cứng bì hệ thống giới hạn và có thể xuất hiện ở 95% những người mắc hội chứng CREST. Khoảng 5-7% bệnh nhân dương tính với ACA phát triển xơ cứng bì hệ thống lan tỏa.
Nếu kết quả ACA của bạn là âm tính, thì có khả năng các triệu chứng của bạn là do một tình trạng khác. Tuy nhiên, có thể, mặc dù hiếm gặp, bạn bị xơ cứng bì hệ thống giới hạn và không sản xuất kháng thể Anti-Centromere, dẫn đến xét nghiệm ACA âm tính.
ACA có thể có kết quả dương tính trong một số rối loạn tự miễn khác, chẳng hạn như lupus, viêm khớp dạng thấp hoặc xơ gan mật nguyên phát.
Thông thường, chỉ những người có triệu chứng CREST mới được xét nghiệm ACA. Tuy nhiên, một số người có thể dương tính với ACA trước khi phát triển các triệu chứng này và ACA có thể được thực hiện kết hợp với xét nghiệm các rối loạn tự miễn dịch khác như xét nghiệm ANA.
Nhìn chung, lượng ACA hiện diện không tương quan với mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng.
Nguồn: Anticentromere Antibody trên https://www.testing.com/
