Viêm cơ vô căn (IIM) là gì?

Viêm cơ vô căn (idiopathic inflammatory myopathies: IIM) là một nhóm các bệnh tự miễn đặc trưng bởi tình trạng viêm cơ và các hệ thống cơ quan khác, dẫn đến rối loạn chức năng cơ quan lan rộng, tăng tỷ lệ mắc bệnh và tử vong sớm.

1. Định nghĩa

Viêm cơ vô căn (IIM) là một nhóm các rối loạn hiếm gặp, mắc phải với các đặc điểm chính là yếu cơ và tổn thương viêm được xác định trong các mẫu cơ xương.

Mặc dù các biểu hiện tương tự có thể xảy ra ở các bệnh cơ liên quan đến các bệnh mô liên kết tiềm ẩn, bệnh ác tính, nhiễm trùng hoặc phơi nhiễm độc tố, nhưng có ba loại bệnh tự phát, do miễn dịch trung gian rõ ràng và riêng biệt: viêm da cơ, viêm đa cơ và viêm cơ thể vùi.

2. Các loại bệnh viêm cơ vô căn

Có 5 loại viêm cơ vô căn chính là:

• Viêm đa cơ (Polymyositis: PM): Cơ thể bị viêm cơ toàn thân
• Viêm da cơ (Dermatomyositis: DM): Cơ thể bị viêm cơ toàn thân và phát ban
• Viêm cơ thể vùi (Inclusion body myositis: IBM): Tình trạng đặc trưng bởi cả những thay đổi viêm và thoái hóa trong cơ
• Bệnh cơ hoại tử do miễn dịch (Immune-mediated necrotising myopathy: IMNM): Một phân nhóm IIM hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, được đặc trưng bởi hoại tử cơ và tái tạo dẫn đến yếu cơ gần
• Viêm cơ tự miễn khu trú

Mối liên hệ giữa IIM và nguy cơ ung thư tăng cao đã được báo cáo đầy đủ. Nguy cơ ung thư ở IIM cao hơn từ 2 đến 7 lần so với người bình thường.

3. Ai có nguy cơ mắc bệnh viêm cơ vô căn

IIM là tình trạng tương đối hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh được báo cáo chung là 11/triệu người/năm (10 đối với nam và 13 đối với nữ) và tỷ lệ lưu hành là 14/100.000 dân.

Độ tuổi khởi phát IIM cao nhất là 45–60 tuổi đối với người lớn và 5–15 tuổi đối với trẻ em. Ngoại trừ viêm cơ thể vùi xảy ra phổ biến gấp đôi ở nam giới hơn so với nữ giới, tất cả các phân nhóm IIM đều xảy ra phổ biến ở nữ giới hơn (tỷ lệ 2:1).

4. Nguyên nhân gây ra viêm cơ vô căn là gì?

Thuật ngữ "idiopathic" chỉ ra rằng nguyên nhân cụ thể của rối loạn là không rõ. Tuy nhiên, người ta cho rằng viêm cơ vô căn phát sinh do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường.

• Các nhà nghiên cứu đã xác định được các biến thể trong một số gen có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển bệnh. Các gen liên quan phổ biến nhất thuộc về một họ gen được gọi là phức hợp kháng nguyên bạch cầu của người (HLA). Phức hợp HLA giúp hệ thống miễn dịch phân biệt protein của chính cơ thể với protein do các tác nhân xâm nhập từ bên ngoài tạo ra (chẳng hạn như vi rút và vi khuẩn). Mỗi gen HLA có nhiều biến thể bình thường khác nhau, cho phép hệ thống miễn dịch của mỗi người phản ứng với một loạt các protein lạ. Các biến thể cụ thể của một số gen HLA dường như ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển bệnh.
• Nhiều khả năng các biến thể di truyền cụ thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ở một người và sau đó việc tiếp xúc với một số yếu tố môi trường nhất định sẽ kích hoạt bệnh. Nhiễm trùng, tiếp xúc với một số loại thuốc nhất định và tiếp xúc với tia cực tím (chẳng hạn như ánh sáng mặt trời) đã được xác định là những yếu tố kích hoạt môi trường có thể xảy ra, nhưng hầu hết các yếu tố nguy cơ đối với tình trạng này vẫn chưa được biết rõ.

Bệnh tự miễn dịch xảy ra khi hệ thống miễn dịch hoạt động sai lệch và tấn công các mô và cơ quan của cơ thể. Một tỷ lệ nhỏ trong tất cả các trường hợp viêm cơ vô căn đã được báo cáo là di truyền trong gia đình; tuy nhiên, tình trạng này không có kiểu di truyền rõ ràng.

Nhiều yếu tố di truyền và môi trường có thể đóng một phần trong việc xác định nguy cơ phát triển bệnh này. Do đó, việc di truyền một biến thể liên quan đến bệnh viêm cơ vô căn không có nghĩa là người đó sẽ mắc bệnh.

5. Triệu chứng của viêm cơ vô căn

Triệu chứng chính của viêm cơ vô căn là yếu cơ, phát triển dần dần trong khoảng thời gian từ vài tuần đến vài tháng hoặc thậm chí vài năm. Các triệu chứng khác bao gồm đau khớp và mệt mỏi toàn thân.

Đặc điểm triệu chứng của một số bệnh viêm cơ vô căn phổ biến:

• Viêm đa cơ và viêm da cơ liên quan đến yếu cơ gần trung tâm cơ thể nhất (cơ gần), chẳng hạn như cơ hông và đùi, cánh tay trên và cổ. Những người mắc các dạng viêm cơ vô căn này có thể khó leo cầu thang, đứng dậy từ tư thế ngồi hoặc nâng đồ vật lên trên đầu. Trong một số trường hợp, yếu cơ có thể khiến người bệnh khó nuốt hoặc khó thở.
• Viêm đa cơ và viêm da cơ có các triệu chứng tương tự nhau, nhưng viêm da cơ được phân biệt bởi một mảng phát ban màu đỏ hoặc tím trên mí mắt, khuỷu tay, đầu gối hoặc khớp ngón tay. Đôi khi, các chất lắng đọng canxi bất thường tạo thành các cục cứng, đau dưới da (vôi hóa).
• Ở bệnh viêm cơ thể vùi, các cơ bị ảnh hưởng nhiều nhất là cơ ở cổ tay và ngón tay và mặt trước của đùi. Những người bị ảnh hưởng có thể thường xuyên vấp ngã khi đi bộ và khó cầm nắm đồ vật. Cũng như viêm da cơ và viêm đa cơ, người bệnh có thể khó nuốt.

Bệnh nhân có thể lần đầu tiên biểu hiện các triệu chứng ngoài cơ của viêm cơ vô căn, chẳng hạn như bệnh phổi kẽ hoặc hiện tượng Raynaud. Do đó, bệnh viêm cơ vô căn nên được coi là nguyên nhân thứ phát khi tìm kiếm một quá trình tiềm ẩn.

Nguồn: Tổng hợp