Năm 1753, Carlo Curzio đã ghi nhận một trường hợp xơ cứng bì, tuy nhiên, lúc đó nó được gọi là “phù nề.” Thuật ngữ “xơ cứng bì” được sử dụng lần đầu vào năm 1836 bởi Fantonetti, một bác sĩ người Milan, để mô tả những biến đổi về da ở người lớn.
1. Định nghĩa
Xơ cứng bì (Scleroderma)
Từ "scleroderma" có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp, trong đó “sclero” có nghĩa là cứng và “derma” có nghĩa là da. Da cứng là một trong những biểu hiện dễ thấy nhất của bệnh.
Xơ cứng bì là một bệnh lý tự miễn, ảnh hưởng tới da, các mô liên kết và cơ quan nội tạng. Bệnh xảy ra khi hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công các mô, dẫn tới việc sản xuất quá nhiều protein collagen trên các mô liên kết. Tình trạng này khiến da dày lên, xơ hóa, tích tụ mô sẹo.
Các triệu chứng của xơ cứng bì rất khác nhau ở mỗi người, mức độ ảnh hưởng có thể từ rất nhẹ đến đe dọa tính mạng. Độ nghiêm trọng của bệnh sẽ phụ thuộc vào các bộ phận của cơ thể bị ảnh hưởng.
2. Phân loại xơ cứng bì
Xơ cứng bì được chia thành hai loại chính. Một là xơ cứng cục bộ, chỉ ảnh hưởng đến da. Hai là bệnh xơ cứng bì hệ thống, ảnh hưởng đến da, các mô, mạch máu và cơ quan nội tạng, như đường tiêu hóa, tim, phổi hoặc thận.
2.1. Xơ cứng bì cục bộ
Da thường là cơ quan duy nhất bị ảnh hưởng trong xơ cứng cục bộ. Tuy nhiên, tổn thương mô có thể tác động sâu vào các cấu trúc bên dưới da, bao gồm mô dưới da, mô liên kết, cơ hoặc xương. Tổn thương da ở người mắc xơ cứng cục bộ có thể diễn tiến tốt dần theo thời gian, thậm chí tự biến mất mà không cần điều trị.
Xơ cứng bì cục bộ còn được chia thành hai loại chính là:
Xơ cứng bì khu trú dạng mảng (Morphea):
Đặc trưng bởi các mảng sáp, nứt nẻ trên da với nhiều kích cỡ, hình dạng và màu sắc khác nhau. Da dưới các mảng thường phát triển dày lên. Các mảng da bong tróc có thể lan rộng hoặc thu hẹp, sau đó thường biến mất một cách tự nhiên. Bệnh xơ cứng bì khu trú phổ biến ở người độ tuổi từ 20 - 50, nhưng cũng hay gặp ở trẻ nhỏ.
Dựa vào đặc điểm và sự phân bố của các mảng sáp trên da, xơ cứng bì khu trú dạng mảng còn được phân thành nhiều loại nhỏ hơn, bao gồm:
- Mảng giới hạn trong một vùng cơ thể, hình bầu dục, viền đỏ, phần trung tâm dày và có màu vàng nhạt (circumscribed morphea);
- Mảng giống như giọt nước (guttate morphea);
- Mảng giống như thẹo lồi (keloid morphea);
- Nhiều mảng kết thành những vùng da nâu đậm, mỏng và lõm (atrophoderma);
- Lớn hơn 4 mảng nằm trên nhiều khu vực giải phẫu, như thân, cánh tay, đầu hoặc cổ (generalized morphea).
Xơ cứng bì cục bộ: Morphea và Linear
Xơ cứng bì thể dải (Linear scleroderma)
Thường bắt đầu với một vệt, đường da cứng, nứt nẻ trên cánh tay, chân hoặc trán. Đôi khi bệnh cũng tạo ra một nếp nhăn dài trên đầu hoặc cổ, được gọi là xơ cứng bì thể vết dao chém (en coup de sabre) vì có hình dạng khá giống vết sẹo cho bị chém.
Tình trạng này thường xuất hiện ở cả bề mặt, lẫn các lớp sâu hơn của da, đôi khi còn ăn sâu vào các khớp chuyển động nằm bên dưới. Xơ cứng bì thể dải chủ yếu phát triển ở trẻ em 10 tuổi, gây ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của các chi liên quan và dẫn đến khuyết tật.
2.2. Xơ cứng bì hệ thống
Bệnh xơ cứng bì hệ thống không chỉ ảnh hưởng đến da, mà còn ăn sâu vào các phần bên dưới, như mạch máu, cơ, khớp, đường tiêu hóa, thận, phổi và tim.
Da dày lên tạo sự căng cứng, làm mất tính linh hoạt trong chuyển động, đặc biệt là ở các ngón tay. Nếu ảnh hưởng đến vùng mặt, xơ cứng hệ thống sẽ hạn chế các biểu cảm cơ bản của khuôn mặt, thậm chí là khiến bệnh nhân khó mở miệng. Bệnh xơ cứng bì hệ thống có thể gây đau khớp mãn tính, viêm và sưng ở các cơ, khớp.
Xơ cứng bì hệ thống được chia thành 2 loại chính:
Xơ cứng bì lan tỏa / tiến triển (diffuse)
Các triệu chứng trên da xuất hiện nhanh và liên quan đến nhiều vùng lớn trên cơ thể, thường là ngón tay, bàn tay, cánh tay, thân trước, chân và mặt. Tình trạng căng da trong xơ cứng bì lan tỏa khiến bệnh nhân bị khô và ngứa.
Những người bị xơ cứng bì lan tỏa có nguy cơ cao mắc bệnh xơ cứng cột sống hoặc phổ biến là đau cơ xương khớp. Các tổn thương còn ảnh hưởng đến cả đường tiêu hóa, thận, phổi và tim. Bệnh đe dọa tính mạng khi phổi hoặc tim bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Huyết áp cao toàn thân cũng có nguy cơ gây tổn thương thận.
Xơ cứng bì giới hạn (limited)
Xơ cứng bì giới hạn là loại xơ cứng phổ biến nhất. Bệnh chậm và lành tính, gặp ở khoảng 50% bệnh nhân. Các biểu hiện trên da phát triển chậm trong nhiều năm, thường chỉ giới hạn ở ngón tay, bàn tay và mặt. Ít gặp trường hợp ảnh hưởng đến bên trong cơ thể, nếu có cũng sẽ không nghiêm trọng và thường bị trì hoãn khởi phát trong vài năm. Nhìn chung, bệnh nhân xơ cứng bì giới hạn có tuổi thọ bình thường.
Tuy nhiên những người mắc bệnh này có thể gặp:
- Vấn đề với đường tiêu hóa, đặc biệt là chứng ợ nóng;
- Hội chứng Raynaud, mẫn cảm với nhiệt độ thấp;
- Đau cơ xương khớp nghiêm trọng;
- Một số ít có thể bị tăng huyết áp phổi.
Trong đó tăng huyết áp phổi là tình trạng đe dọa tính mạng, khi các mạch máu của phổi bị hẹp, làm suy giảm lưu lượng máu qua phổi và khiến bệnh nhân khó thở.
3. Ai có nguy cơ mắc bệnh xơ cứng bì
Bất cứ ai cũng có thể bị xơ cứng bì:
- Xơ cứng bì cục bộ: Chỉ ảnh hưởng đến các khu vực nhỏ trên da. Xuất hiện phổ biến ở phụ nữ, nhiều hơn gấp 3 lần so với nam giới;
- Xơ cứng bì hệ thống: Ảnh hưởng đến rất nhiều bộ phận trên cơ thể. Thường gặp ở phụ nữ từ 30 - 50 tuổi.
4. Nguyên nhân gây ra xơ cứng bì là gì?
Nguyên nhân bệnh xơ cứng bì vẫn chưa được biết rõ. Nhưng nhìn chung thì xơ cứng bì có liên quan đến việc sản xuất collagen quá mức.
Hệ thống miễn dịch của người bệnh sẽ phát ra tín hiệu cho cơ thể tạo rất nhiều protein collagen - một yếu tố quan trọng của làn da. Kết quả là, làn da của họ trở nên dày và căng, có thể hình thành sẹo trên phổi và thận. Mạch máu của người bệnh có thể dày lên và ngừng hoạt động theo đúng chức năng. Điều này dẫn đến tổn thương mô và cao huyết áp.
Chủ yếu là các bệnh nhân nữ do đó các nhà khoa học dự đoán rằng yếu tố nội tiết estrogen cũng có thể là một nguyên nhân tác động gây bệnh. Ngoài giới tính, các yếu tố khác như chủng tộc, tuổi tác, môi trường... cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ khởi phát hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh.
5. Bệnh xơ cứng bì có di truyền không?
Xét về mặt di truyền, hầu hết bệnh nhân xơ cứng bì không có người thân nào mắc bệnh và con cái của họ cũng không bị bệnh tương tự. Các nhà khoa học cũng cho biết bệnh không di truyền từ bố mẹ sang con cái. Bên cạnh đó, xơ cứng bì không phải là một bệnh lây nhiễm.
Nguồn: Tham khảo các loại xơ cứng bì thường gặp trên Vinmec.com
