Hội chứng Sjögren không chỉ đơn thuần là tình trạng khô mắt và khô miệng (hội chứng sicca). Đây là một bệnh lý mô liên kết tự miễn hệ thống có thể gây tổn thương nghiêm trọng đến nhiều cơ quan nội tạng trong các thể bệnh nặng. Những bệnh nhân có nồng độ kháng thể kháng nhân (ANA) cao, hoặc dương tính với Anti-Ro/SSA và Anti-La/SSB, thường có nguy cơ cao hơn mắc các biểu hiện ngoài tuyến này.
1. Biểu hiện tại phổi: Thách thức đối với tiên lượng
Tổn thương phổi, đặc biệt là bệnh phổi kẽ (ILD), là biến chứng nội tạng nghiêm trọng nhất ảnh hưởng đến tiên lượng của bệnh nhân Sjögren.
Đặc điểm lâm sàng và kháng thể Anti-Ro52: Kháng thể Anti-Ro52 (còn gọi là anti-TRIM21) được tìm thấy ở khoảng 70–90% bệnh nhân Sjögren nguyên phát. Sự hiện diện của kháng thể này liên quan trực tiếp đến mức độ nặng của tổn thương phổi kẽ ngay từ thời điểm khởi phát. Bệnh nhân dương tính với Anti-Ro52 thường có các triệu chứng hô hấp rõ rệt hơn và có chỉ số dung tích sống gắng sức (FVC) giảm thấp đáng kể so với nhóm âm tính.
Các thể tổn thương trên phim chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao (HRCT):
- Viêm phổi tổ chức hóa (OP): Thể này thường gặp hơn ở những bệnh nhân có Anti-Ro52 dương tính.
- Viêm phổi kẽ không đặc hiệu (NSIP): Đây là dạng tổn thương phổ biến nhất trong hội chứng Sjögren.
Chỉ dấu hoạt động: Nồng độ lactate dehydrogenase (LDH) trong huyết thanh thường tăng cao ở bệnh nhân có biểu hiện tại phổi, phản ánh mức độ hoạt động của bệnh. Các yếu tố như tuổi cao, nồng độ CRP, Ferritin và IgG cao, cùng với số lượng tế bào lympho thấp là những chỉ báo dự báo sự tiến triển nặng dần của ILD.
2. Biểu hiện tại thận: Sự thầm lặng nguy hiểm
Thận là cơ quan đích quan trọng của các hiện tượng tự miễn trong Sjögren, thường dẫn đến tổn thương cấu trúc nếu không được quản lý tốt.
Các thể viêm thận: Biểu hiện phổ biến nhất là viêm mô kẽ thận (interstitial nephritis). Ngoài ra, viêm cầu thận cũng có thể xảy ra, đặc biệt khi Sjögren xuất hiện trong bệnh cảnh chồng lấp với Lupus đỏ hệ thống (SLE).
Dấu hiệu dự báo tổn thương: Trong các trường hợp Sjögren có phối hợp với Lupus, sự sụt giảm nồng độ bổ thể C3 và hoạt độ bổ thể, kết hợp với nồng độ kháng thể Anti-Sm cao, là những yếu tố dự báo mạnh mẽ cho tình trạng viêm thận đang hoạt động, ngay cả khi chưa có biểu hiện bất thường trên xét nghiệm nước tiểu.
Tính chất "im lặng": Tổn thương thận trong Sjögren có thể diễn ra âm thầm trong thời gian dài mà không gây triệu chứng lâm sàng rõ rệt, đòi hỏi phải theo dõi chức năng thận định kỳ để tránh suy thận không hồi phục.
3. Biểu hiện thần kinh ngoại biên: Khi cơn đau không chỉ là khô rát
Tổn thương hệ thần kinh trung ương và ngoại biên trong Sjögren làm gia tăng gánh nặng bệnh tật và giảm chất lượng sống.
Bệnh lý thần kinh ngoại biên: Bệnh nhân thường mô tả các triệu chứng như tê bì, cảm giác châm chích kiểu "kiến bò" hoặc đau nhức ở các chi. Viêm dây thần kinh sọ cũng là một biểu hiện lâm sàng quan trọng.
Kháng thể Anti-Aquaporin 4 (AQP4): Kháng thể này có độ đặc hiệu cao cho bệnh viêm tủy thị thần kinh (Neuromyelitis Optica - NMO). Tuy nhiên, Anti-AQP4 cũng được phát hiện ở một tỷ lệ bệnh nhân Sjögren, thường đi kèm với Anti-Ro/SSA.
Hội chứng viêm tủy thị (NMO Spectrum): Sự hiện diện của Anti-AQP4 trong Sjögren có liên quan chặt chẽ đến các biến chứng như viêm tủy hoặc viêm dây thần kinh thị giác. Các triệu chứng này có thể tồn tại nhiều năm mà không có dấu hiệu điển hình trên hình ảnh học giai đoạn đầu. Việc xét nghiệm Anti-AQP4 trong dịch não tủy có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn so với xét nghiệm máu trong việc xác định tổn thương này.
4. Tầm quan trọng của việc phát hiện sớm
Các biểu hiện ngoài tuyến thường liên quan đến một bệnh cảnh lâm sàng nặng hơn, thời gian mắc bệnh dài hơn và khởi phát bệnh sớm hơn. Việc xét nghiệm định danh các loại kháng thể đặc hiệu và phối hợp đa chuyên khoa (Hô hấp, Thận, Thần kinh) là cực kỳ cần thiết để quản lý toàn diện bệnh nhân Sjögren, tránh những tổn thương tạng không thể phục hồi.
Tài liệu tham khảo
- American-European Consensus Criteria for Sjögren's Disease. Johns Hopkins Sjögren's Center.
- Didier K, et al. Autoantibodies Associated With Connective Tissue Diseases: What Meaning for Clinicians? Frontiers in Immunology. 2018;9:541.
- Irure-Ventura J, et al. The Past, Present, and Future in Antinuclear Antibodies (ANA). Diagnostics. 2022;12(3):647.
- Shi X, et al. Clinical and prognostic features associated with anti-Ro52 autoantibodies in connective tissue diseases patients with interstitial lung disease. Clinical and Experimental Rheumatology. 2023;41:2257-2263.
- Mahler M, et al. Current Concepts and Future Directions for the Assessment of Autoantibodies to Cellular Antigens Referred to as Anti-Nuclear Antibodies. Journal of Immunology Research. 2014;2014:315179.
- AARDA. Tips for Getting a Proper Autoimmune Diagnosis. (tips_for_auto_diagnosis.pdf).
